DeepMind, חברת בינה מלאכותית השייכת לגוגל, הכריזה על AlphaGenome, מודל בינה מלאכותית חדשני המסוגל לנתח רצפי DNA באורך של עד מיליון זוגות בסיסים ולחזות בדיוק גבוה כיצד מוטציות גנטיות בודדות משפיעות על תהליכים ביולוגיים מורכבים.
המודל מתבסס על מודלי הגנום הקודמים של החברה כמו Enformer ומשלים את AlphaMissense המתמחה באזורי קידוד חלבונים. אך בעוד ש-AlphaMissense מתמקד ב-2% מהגנום האנושי, AlphaGenome פונה אל 98% הנותרים – האזורים הלא-מקודדים החיוניים לויסות פעילות גנטית.
ארכיטקטורה ויכולות מתקדמות
AlphaGenome בנוי כמערכת אינטליגנטית עם שלושה רכיבים עיקריים:
- מנגנון לזיהוי דפוסים חוזרים בקוד הגנטי
- מערכת להבנת הקשרים בין חלקים שונים ברצף
- כלי לחיזוי השפעות ביולוגיות
המודל מצליח לנתח רצפי DNA ארוכים במיוחד – עד מיליון "אותיות" גנטיות – ולתת תחזיות מדויקות עד לרמה של אות בודדת.
המערכת מסוגלת לזהות ולנבא אלפי מאפיינים ביולוגיים חשובים, כמו למשל: היכן מתחילים ומסתיימים גנים, באילו מקומות נחתך החומר הגנטי לעיבוד, כמה חומר גנטי מופק, ואילו חלקים בקוד הגנטי זמינים לקריאה או קשורים לחלבונים המבצעים עבודות בתא.
החדשנות המרכזית של המודל היא ביכולת שלו לעבד רצפים ארוכים תוך שמירה על דיוק ברמת פרט אחד – משהו שלא היה אפשרי עד כה.
בנוסף, האימון של המערכת הכוללת מסתיים תוך ארבע שעות בלבד, זמן קצר יחסית לנתח כזה מורכב.
Introducing AlphaGenome: an AI model to help scientists better understand our DNA – the instruction manual for life 🧬
Researchers can now quickly predict what impact genetic changes could have – helping to generate new hypotheses and drive biological discoveries. ↓ pic.twitter.com/K441deSBgl
— Google DeepMind (@GoogleDeepMind) June 25, 2025
יכולות חדשניות וביצועים
המודל מציג יכולות חדשניות כולל מידול מפורש של חיבורי חיתוך RNA – תהליך שבו שגיאות גורמות למחלות נדירות כמו ניוון שרירים עמודי וסיסטיק פיברוזיס.
AlphaGenome השיג תוצאות מובילות ב-22 מתוך 24 הערכות לניתוח רצפי DNA ותאם או עלה על המודלים הטובים ביותר ב-24 מתוך 26 הערכות לחיזוי השפעות מוטציות.
המודל מסוגל לבצע ניקוד יעיל של השפעות מוטציות תוך שנייה אחת ומהווה המודל היחיד המסוגל לחזות במשותף את כל המודליות שנבדקו.
זמינות ויישומים מחקריים
גוגל מספקת גישה מוקדמת ל-AlphaGenome דרך API למחקר לא-מסחרי ב-github. ישומים של המודל החדש כוללים הבנה טובה יותר של מחלות, הנדסה סינתטית של DNA ומחקר בסיסי להבנת האלמנטים הפונקציונליים של הגנום.
החברה הדגימה את היכולות בחקירת מוטציה הקשורה לסרטן ב-T-cell acute lymphoblastic leukemia, שם המודל חזה בהצלחה הפעלה של הגן TAL1.